AI, 망막 사진으로 알츠하이머를 6년 먼저 예측한다… 알츠하이머 조기 발견부터 맞춤 치료까지

Integrating AI in fighting advancing Alzheimer: diagnosis, prevention, treatment, monitoring, mechanisms, and clinical trials

AI가 주도하는 정확한 알츠하이머 조기 진단의 시대

알츠하이머 조기 진단은 질병 진행을 늦추고 적절한 치료를 시작할 수 있는 중요한 과제다. AI는 뇌 영상 분석 분야에서 특히 큰 성과를 보이고 있다. 알츠하이머 신경영상 데이터베이스(ADNI)를 활용한 AI 시스템은 MRI, PET 및 기타 데이터를 통해 이전에는 발견하지 못했던 패턴을 식별할 수 있다. 실제로 ADNI 데이터베이스의 PET 영상을 분석한 AI 알고리즘은 실제 의료진의 진단보다 평균 75.8개월 앞서 알츠하이머를 예측할 수 있었다.

비침습적 진단 방법에서도 AI의 성과가 돋보인다. 3,888명의 망막 사진을 분석한 딥러닝 모델은 79.6~92.1%의 정확도로 알츠하이머 환자를 식별했다. 또한 AI는 언어 유창성 변화를 분석해 알츠하이머와 경도인지장애(MCI) 환자를 구별할 수 있으며, 일상적인 대화 분석을 통해 95%의 정확도로 신경퇴행성 치매를 다른 기능성 기억장애와 구분할 수 있다.

최근에는 혈액 기반 바이오마커와 일상적인 행동 패턴을 연계한 혁신적인 연구 결과도 발표되었다. 혈장 Aβ42/Aβ40와 APOE ε4 보유 상태, 그리고 러시아워 운전 중의 손 떨림과 제동과 같은 자연스러운 운전 행동을 분석한 AI 모델이 0.80의 진단 성능을 달성했다.

AI 기반 질병 예방과 위험 요인 조기 발견

AI는 GWAS, 유전자 발현 배열, WGS, RNA-Seq 등 대규모 데이터베이스 분석에서 혁신적인 성과를 보이고 있다. ADNI 데이터베이스의 인구통계, 바이오마커, MRI, PET, 알츠하이머 관련 유전자를 통합 분석한 다변량 ML 모델은 93%의 높은 예측 정확도를 달성했으며, AI 통합 모델은 대조군과 비교해 알츠하이머 환자에서 90개 이상의 후보 유전자를 식별했다.

또한 AI는 개인의 과거 의료 데이터를 분석해 위험 요인을 파악하고 고위험군을 식별하는데 중요한 역할을 한다. 스마트워치 같은 AI 기기로 심박 변이도와 일과성 허혈발작 위험을 모니터링하여 위험한 생활습관을 개선하도록 유도할 수 있다. 뇌진탕 이력, 약물 복용 이행도, 미세한 운동 변화까지 감지할 수 있어 환자의 건강 행동 개선에 도움을 준다.

혁신적인 치료법 개발과 개인 맞춤 치료를 실현하는 AI

AI는 개인 의료 데이터 분석을 통해 가장 효과적인 약물을 식별하고 부작용을 줄이는 맞춤형 치료를 가능하게 한다. 특히 심층 생성 모델을 통해 약물 개발을 가속화하고 있는데, 약물 유사 특성을 가진 새로운 분자를 생성하고 생체이용률이 최적화된 분자를 설계하는 데 AI가 활용된다.

AI 챗봇과 가상 비서는 알츠하이머 진단에 따른 사회적 고립감을 해소하고 간병인들에게 교육 자료를 제공한다. 새로운 치료제 개발에도 AI가 활용되는데, 최근 연구에서는 AI를 통해 여러 생물종에 걸쳐 공통된 미토파지 알츠하이머 표지자를 발견했다.

24시간 환자 모니터링을 실현하는 AI 시스템

AI는 영양, 신체활동, 수면 등 환자의 일상을 비침습적으로 모니터링할 수 있다. 웨어러블 기기나 스마트폰을 통해 초조, 반복 행동 등 행동 이상을 감지하고, 원격의료를 통해 의사와 간병인의 업무 부담을 줄이면서 실시간 지원이 가능하다. 수면 센서를 활용한 AI는 80% 이상의 정확도로 경도인지장애를 감지할 수 있으며, 스마트폰 센서를 통해 낙상 위험도 모니터링할 수 있다.

AI를 활용한 오믹스 데이터 분석과 질병 메커니즘 연구

최근에는 AlzGPS라는 네트워크 기반 AI 프레임워크가 개발되어 멀티오믹스 데이터를 통합 분석하고 고신뢰도 알츠하이머 위험 유전자를 식별하여 새로운 치료 타겟을 발견하는데 활용되고 있다. 이 플랫폼은 알츠하이머 멀티오믹스 데이터 세트, 유전자, 약물에 대한 정보를 제공하고, 최신 네트워크 근접성 접근법을 사용한 약물 재창출 결과를 제시하며, 정보가 풍부한 네트워크 시각화를 제공한다.

통합 멀티오믹스 분석을 통해 신경전달물질 시냅스, 산화 스트레스, 미토콘드리아 기능장애, 염증, 비타민 결핍, 응고 경로 등 알츠하이머와 관련된 다양한 분자 경로가 밝혀졌다.

임상시험의 효율성을 높이는 AI의 역할

AI는 임상시험 참가자 선정과 스크리닝 실패율 감소에 큰 도움을 준다. AI 알고리즘은 방대한 의료 데이터를 분석해 임상시험에 적합한 환자를 식별하고, 약물 반응과 치료 효과를 평가한다. 2020년 한 연구에서는 생성적 적대 신경망을 사용해 알츠하이머, 경도인지장애, 대조군 단계의 환자들을 위한 합성 PET 영상을 생성했으며, 이는 실제 영상과 구별하기 어려울 정도로 정교했다. 이 모델은 합성 데이터 없이 훈련된 모델보다 10% 높은 71.45%의 분류 정확도를 달성했다.

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기사는 클로드 3.5 Sonnet과 챗GPT-4o를 활용해 작성되었습니다.